Dans le domaine des maladies rares, des associations se sont structurées pour aider les patients, promouvoir le soin et la recherche.
Le centre de référence de l’hôpital Henri-Mondor a passé une convention avec l’Association Neurofibromatoses et Recklinghausen (ANR) et le Pr Pierre Wolkenstein préside son comité scientifique. Elle représente la grande majorité des associatifs, finance la recherche et participe aux travaux institutionnels comme la rédaction du PNDS.
D’autres associations existent sur internet. Elles n’ont pas de convention avec le centre de référence.
Reconnue d’utilité publique d’utilité publique depuis 2004, l’Association Neurofibromatoses et Recklinghausen (ANR), 100 % bénévole, a pour buts principaux :
- Écouter les malades et leurs proches.
- Orienter vers les équipes médicales.
- Informer des derniers développements de la recherche.
- Diffuser de l’information vers le monde médical, paramédical, vers le grand public.
- Récolter des fonds (information et recherche).
- Soutenir la recherche en participant à ses travaux et en finançant des projets.
Créée en janvier 2017 à l’initiative de l’Association Neurofibromatoses et Recklinghausen, la Fondation Cap NF représente un outil durable et efficace pour la collecte de fonds, le soutien et le financement de la recherche, au service de la communauté médicale.
Elle a pour missions :
- Stimuler les initiatives en vue d’améliorer le diagnostic, la prévention, la recherche, le traitement et la connaissance concernant la neurofibromatose de type 1, la neurofibromatose de type 2, les schwannomatoses, le syndrome de Legius, toute forme segmentaire de ces maladies et toute autre pathologie appartenant au groupe des neurofibromatoses.
- Informer sur les neurofibromatoses, par tous moyens de communication, le grand public et le monde médical.
