La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie d’origine génétique, de transmission autosomique dominante. C’est une des maladies génétiques les plus fréquentes qui concerne entre 1 sur 3 000 et 6 000 naissances.
Dans le cadre du centre de référence, nous proposons des entretiens de conseil génétique, à destination de tous les patients, mais aussi des consultations de génétique, parfois nécessaires dans le cadre de la démarche diagnostique (neurofibromatose « atypique »).
Le risque de transmission de la maladie à la descendance est de 50%. Cependant, l’expressivité de la maladie étant variable au sein même de la famille, il est impossible d’anticiper la sévérité du phénotype.
Les techniques de Diagnostic Pré Natal (DPN) ou Diagnostic Pré Implantatoire (DPI) sont actuellement possibles, qu’il s’agisse d’une forme familiale (plusieurs personnes atteintes dans la même famille) ou d’une forme sporadique de la maladie (une seule personne atteinte), à condition que l’anomalie moléculaire responsable de la NF1 ait été identifiée au préalable.
Le Diagnostic Prénatal Non Invasif (DPNI) peut désormais être proposé lorsque l’anomalie moléculaire recherchée chez le fœtus est d’origine paternelle et qu’il s’agit d’une mutation ponctuelle.
Transmission de la NF1 – Exemple d’arbre généalogique où le père est atteint d’une NF1 et la mère indemne.
Le généticien, ou le conseiller en génétique, vous reçoit en entretien de conseil génétique pour vous apporter une information adaptée sur le caractère génétique de votre maladie.
Le conseil génétique est plus particulièrement proposé dans les 3 situations suivantes :
- Suite à l’annonce du diagnostic vous concernant ou concernant votre enfant.
- En amont de la prescription du test génétique. Une information claire et adaptée sur la maladie, sur la finalité du test génétique, les conséquences personnelles et familiales du résultat, le droit de ne pas recourir au test génétique, vous est donné. Le résultat de l’analyse génétique est rendu dans le cadre d’une consultation individuelle.
- En amont d’un projet parental pour vous informer sur les possibilités de recourir à un Diagnostic Pré Natal (DPN), un Diagnostic Pré Implantatoire (DPI) ou un Diagnostic Prénatal Non Invasif (DPNI) dans certaines conditions.
Le conseil génétique permet aux patients de faire le choix autonome et éclairé de recourir ou non à un de ces diagnostics.
Les consultations de génétique sont assurées par un médecin généticien à la demande du médecin qui vous suit. Elles peuvent être complétées par l’intervention d’un conseiller en génétique, exerçant sous la responsabilité du médecin.
Le médecin généticien travaille en collaboration avec les médecins du centre de référence des neurofibromatoses pour identifier la cause génétique de votre maladie.
Il prescrit les analyses génétiques et vous revoit en consultation pour vous expliquer les résultats. Un examen clinique peut éventuellement être réalisé lors de la consultation, avec si besoin la prise de photographies pouvant être utiles au diagnostic.
Le généticien et le conseiller en génétique s’intéressent toujours à l’histoire de la famille. Il n’est pas nécessaire de faire un arbre généalogique, mais ils poseront des questions sur la santé de vos proches (parents, oncles et tantes, frères, sœurs et leurs enfants, cousins et cousines) notamment pour un handicap, une maladie génétique, des malformations… Questions qui permettront de préciser le conseil génétique en particulier dans le cadre d’un projet d’enfant.
Si vous avez déjà eu un prélèvement pour une analyse génétique, il est nécessaire de venir avec le résultat de l’analyse génétique ou la date du prélèvement ainsi que le nom du médecin prescripteur de l’analyse génétique.