Le CERENEF développe cinq missions : le soin, le conseil génétique, la recherche, l’éducation et l’enseignement.
Les pathologies cibles sont : les neurofibromatoses (de type 1 et 2), les schwannomatoses, le syndrome de Legius et les formes mosaïques.
Dans le cadre de la charte de la filière de soins FIMARAD, le centre s’est engagé à prendre en charge les patients atteints de pathologies orphelines ne disposant pas de centre de référence spécifique si les compétences sont développées localement. Dans la filière FIMARAD l’échange d’expérience et le partage de connaissances entre centres sont la règle.
Dans le domaine de la recherche, le centre de référence a développé des projets dans les thématiques suivantes :
- Essais thérapeutiques : Pierre Wolkenstein (hôpital Henri-Mondor) et Michel Kalamarides (hôpital Pitié-Salpêtrière).
- Technique chirurgicale : Michel Kalamarides, Laurent Lantieri (hôpital Européen Georges Pompidou) et Philippe Decq (hôpital Beaujon).
- Modèles animaux : Pierre Wolkenstein, Piotr Topilko (hôpital Henri-Mondor), Michel Kalamarides et Marcello Giovannini (ospedale San Paolo, Milan).
- Biologie moléculaire : Benoît Funalot du service de génétique, (hôpital Henri-Mondor) ainsi que Michel Vidaud, Éric Pasmant et Dominique Vidaud de l’institut Cochin, équipe INSERM (Genomics and epigenetics of rare tumors).
- Épidémiologie clinique : Pierre Wolkenstein et Émilie Sbidian (hôpital Henri-Mondor).
La mission d’éducation est dirigée vers les patients et leurs associations, notamment dans le domaine thérapeutique. La mise en place d’un programme d’Éducation Thérapeutique du Patient (ETP) dédié à la neurofibromatose de type 1 contribue à cette mission.
La mission d’enseignement s’adresse aux professionnels de santé et sociaux et vise une meilleure connaissance des maladies suivies dans le centre.
Des services de télé-expertise sur dossier et de téléconsultation (Camille Hua, Pierre Wolkenstein) ont été développés, associés à la mise en place de RCP nationales.