La neurofibromatose de type 2 (NF2) est une maladie génétique rare, caractérisée par le développement quasi-systématique de schwannomes vestibulaires bilatéraux, des tumeurs situées en regard des nerfs auditifs pouvant entraîner une surdité progressive ou brutale.
Dans la moitié des cas, les individus atteints de NF2 présentent également des méningiomes, qui sont des tumeurs bénignes des méninges (enveloppes du cerveau). Ils peuvent également présenter des tumeurs bénignes comprimant la moelle épinière (méningiomes, schwannomes) pouvant entraîner des troubles de la marche et/ou une faiblesse dans les bras ou les jambes.
Les symptômes varient d’un individu à l’autre, même au sein d’une même famille, allant de formes mineures à des formes plus sévères. L’évolution des tumeurs et des symptômes n’est pas prévisible, et donc le traitement éventuel doit être adapté au cas par cas. La surdité peut être améliorée par des équipements sophistiqués qui nécessitent parfois une prise en charge par des équipes spécialisées.